Остановить разрушение клеток: в РФ появилось лечение спинальной мышечной атрофии
33
В России проживают более 1,5 тысячи человек со спинальной мышечной атрофией
Фото: ИЗВЕСТИЯ/Эдуард Корниенко
Перейти в Дзен
Есть новость?
Присылайте »
Специалист отметила, что носителем мутации, связанной с болезнью, может быть каждый 36-й россиянин.
В России проживает чуть более 1,5 тысячи человек со спинальной мышечной атрофией (СМА). Об этом «Известиям» рассказала эксперт Евгения Увакина.
По ее словам, заболевание встречается примерно у одного из 7–8 тысяч новорожденных. При этом значительно выше число людей, которые являются носителями мутации в гене SMN1.
«Мутации в гене SMN1 несет в себе каждый 36-й россиянин. Таким образом, если в комнате сидит 40 взрослых людей, с высокой долей вероятности один из них — носитель СМА. Если встретятся два таких носителя, риск рождения больного ребенка в каждой беременности составляет 25%», — пояснила эксперт Евгения Увакина.
Увакина отметила, что спинальная мышечная атрофия связана с постепенным разрушением клеток спинного мозга, отвечающих за движение. Из-за этого мышцы человека слабеют и атрофируются, что может привести к потере способности ходить, пользоваться руками, глотать и самостоятельно дышать.
Ранее остановить развитие заболевания было невозможно, однако в середине 2010-х годов появились препараты, которые позволяют замедлить прогрессирование болезни.
Еще больше новостей — у Пятого канала в мессенджере МАКС.