В Петербурге семье с редкой патологией помогли родить здорового малыша
335
0
Фото: globallookpress
Перейти в ДзенСледите за нашими новостями
в удобном формате
Генетики СПбГУ в команде с опытными медиками выявили мутации в генах родителей и их первенца. Это позволило спланировать благополучную беременность и исключить риски для второго ребенка. Малыш родился здоровым.
Российские исследователи доказали, что наравне с западными учеными способны решать сложные генетические задачи не только в теории, но и на практике.
Семейная пара, находясь в ожидании ребенка, обратилась в Медико-генетический диагностический центр Петербурга. Будущие родители хотели выяснить, есть ли риск отклонений в развитии плода, так как знали о своих наследственных заболеваниях. Вероятность патологий была невелика, но ребенок все равно родился с недоразвитием черепа и головного мозга. По внешним признакам определить вид отклонения не удалось.
Для того, чтобы исключить проблемы со здоровьем второго чада, была проведена многоэтапная молекулярно-генетическая диагностика ДНК. Был найден ген с мутацией в организме всех членов семьи, который может стать причиной синдрома Ноя-Лаксовой и дефицита фермента фосфоглицератдегидрогеназы. Так, при второй беременности были учтены и устранены все риски, малыш появился на свет здоровым.
Ранее Пятый канал писал о Кубанских хирургах, которые сделали больному раком новый язык из руки, а также о создании нанороботов, которые способны бороться с онкологией.